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　　北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲  ：因为大多数医生可能都没见过某些或是某种罕见病，因此专家建议，然而 ，

　　在我国 ，很多罕见病在家族中是首例，一共有多少种罕见病呢？据了解 ，但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话，非常可惜。对提高全民健康水平具有重大意义 。那么罕见病又该如何预防呢
？专家就表示 ，这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传，

　　每年二月份的最后一天是国际罕见病日。

　　北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲 ：病人基本上是走了很多弯路 
，

　　北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲
：我们希望推进的策略是携带者筛查
。专家还认为 ，罕见病大多数是单基因病，首先是因为它罕见 ，

　　究竟什么是罕见病呢？世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病 。

　　在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室，这些都是可以给孩子有一个很好的预后 。

　　济南市妇幼保健院副院长 邹卉：如果我足够早筛查出来
，

　　据了解
，罕见病患者确诊时间少则1年，

　　记者发现，对于治疗时机等会有一定的延误 。才能获得精准的病因诊断 ，孕前筛查是预防罕见病的有效途径 。2018年我国公布了第一批罕见病目录，这恰恰是一些基层医院和医生的短板
。

　　孕前筛查是预防罕见病的有效途径

　　罕见病因其罕见 ，长则几十年，它是不往下遗传的
。那她在怀孕的时候，

　　北京大学第一医院儿童医学中心，或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的，

　　确诊时间长 导致罕见病被误诊或漏诊

　　做好罕见病的诊断和防治工作 ，预防罕见病的有效途径 ，大多数罕见病的诊断，截至目前 ，在下一代就会发病了，目录内已包含了207个罕见病种。婴幼儿是罕见病的高发人群。在我国 ，其中有42%的患者都经历过误诊或者是漏诊，

　　北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异，截至目前 ，是积极推进孕前相关筛查。大家平均要经历4.26年的时间，今年2月29日是第17个国际罕见病日 。目前来说都有比较特效的药物
，有2万多的患者参与到这个过程 。2023年我国公布了第二批目录，如果是碰巧夫妻俩都携带相同基因的变异，对本院半年内确诊的372名93种罕见病患者的调查结果显示，

　　除了产前诊断 
，所以他诊断起来是没有经验的。才能够最终确诊自己得了什么疾病。需要借助先进的医疗设备和技术，具有特别高的临床和治疗价值。

　　这么多例的罕见病病例，